Педиатрия, здоровье детей. Детские болезни. Физиология ребенка.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ

 

(НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГАМЕТОПАТИИ)

 

В ядре каждой клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом, содержащих всю наследственную информацию, в каждой половой клетке – по 23 хромосомы. Слияние двух половых клеток, яйцеклетки и сперматозоида, дает образование зиготы, из которой в последствии развивается плод с полным диплоидным (двойным) набором хромосом – 46, характерным для кариотипа человека, который определяет размер, форму, особенности строения тела и внутренних органов. Из них 22 пары составляют хромосомы тела, а 1 пара половые хромосомы – XX у женщин и XY у мужчин. В химическом отношении хромосомы представляют собой структурные образования, в которые в основном входят нити ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и белки. Молекулы ДНК имеют двунитчатую структуру. Основу каждой нити составляют азотистые основания и остатки фосфорной кислоты. Обе параллельно идущие нити свернуты спирально, а между ними, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания: два пуриновых – аденин и гуанин, и два пиримидиновых – тимин и цитозин. На нитях ДНК кодируется информация о последовательности аминокислот в белке. Каждая из 20 аминокислот на нити ДНК имеет свой так называемый триплетный код, т. е. закодирована тремя рядом лежащими азотистыми основаниями – нуклеотидами. Производство белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме – жидкой части клетки, окружающей ядро. Одной из функциональных единиц ДНК является ген. Это участок ДНК, на котором закодирована информация об одном из специфических белков структурного характера или фермента (вещество, ускоряющее внутренние процессы в организме). В генетике всеми признается закон, по которому один ген кодирует один белок, в известной мере определяющий один признак. Гены на нитях ДНК располагаются в линейном порядке. Считается, что все хромосомы человека содержат около 7 млн генов, кодирующих все признаки человека. Весь комплекс закодированных признаков составляет генотип человека. Признаки, которые формируются в процессе развития, являются результатом взаимодействия наследственных качеств и внешних влияний которые вместе, составляют фенотип человека. Поэтому генотип и фенотип во многом не совпадают. Каждый ген имеет в своем составе отцовскую и материнскую части. Если отцовский и материнский гены одной пары совпадают по качеству закодированного признака, говорят о гомозиготном состоянии, если же между ними имеются различия, то говорят о гетерозиготном, при котором гены по отношению друг к другу находятся в противоречивой форме. При этом одна часть гена (точнее, один из аммельных генов) может преобладать над другой, и внешние проявления признака будут соответствовать генетическим особенностям преобладающего гена, что получило название доминантного типа наследования. Другая часть гена находится в потенциально скрытом состоянии и может проявиться только в новой зиготе (у ребенка), когда в гамету попадает только рецессивный ген, и в процессе оплодотворения такой гаметы встретится гамета другого пола с таким же рецессивным (скрытым) геном – рецессивный тип наследования. По отношению к некоторым генам возможно и одинаковое проявление активности как со стороны материнской, так и со стороны отцовской частей гена, что определяется как кодоминирование. По кодоминантному типу наследуются четвертая группа крови. В основе наследственных заболеваний лежат изменения генетической информации, которые происходят в результате мутации, т. е. под действием внешних факторов (инфекционные заболевания, облучение). Во время мутации происходит замена одной или нескольких пар азотистых оснований. Изменения могут быть положительными, повышающими жизнеспособность организма, и отрицательными, обусловливающими развитие наследственных болезней. Различают мутации генные (точковые), структурные (хромосомные) и числовые (геномные), при которых изменяется количество отдельных хромосом и хромосомных наборов. С точковыми мутациями обычно связано развитие наследственных болезней обмена, пороков органов и систем. Структурные изменения могут проявляться в виде удвоения отдельных участков хромосом, выпадения ее частей или изменения числа хромосом (генома) в кариотипе организма ведут к развитию хромосомных болезней, для которых характерны множественные пороки развития. Заболевания, развивающиеся в связи с изменениями, возникающими в половых клетках до оплодотворения, могут передаваться по наследству из поколения в поколение. Дефекты информации, возникающие в результате мутаций, в клетках органов и тканей распространяются только на клон клеток, образующихся в результате деления первичной измененной клетки.

 

Установлено неблагоприятное влияние на образование половых клеток возраста родителей. Известно, что хромосомные заболевания у детей от матерей, рождающих после 35 лет, встречаются чаще, чем у детей от более молодых матерей. У матерей в возрасте после 35 лет значительно увеличивается риск родить ребенка с множественными пороками. Также имеется зависимость от возраста отца.

 

МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

 

Выделяют следующие методы выявления наследственных болезней.

 

1. Генеалогический метод – один из важнейших методов в генетике, он представляет собой систему изучения заболеваемости в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность проследить семейные связи, соотношение между лицами женского и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдельных членов семьи в разных поколениях. При генеалогическом исследовании родословная строится не только на основании расспроса, но и на непосредственном обследовании максимально возможного числа родственников. С помощью генеалогического метода можно установить доминантный тип наследования заболевания (у кого он чаще всего проявляется – в некоторых случаях и рецессивный тоже). В этом случае один из родителей также будет страдать данным заболеванием, и будет отмечаться, что это же заболевание имелось у его более отдаленных предков. Если один из родителей при доминантном типе наследования является гомозиготным по данному признаку, то все его дети бывают больными; если родитель является гетерозиготным, что наблюдается чаще всего, то риск рождения больного ребенка снижается в 2 раза. У различных родственников выраженность признаков болезни может быть разной. У отдельных лиц при наличии доминантного измененного гена заболевание может вовсе не проявиться. Такие носители гена остаются практически здоровыми, что связано с неполной распространенностью гена. Выраженность и частота проявлений гена зависят от влияния других генов, перекрывающих неполноценную информацию измененного участка. При рецессивном типе наследования болезни на родословной можно видеть, что одно и то же заболевание обнаруживается только у братьев и сестер больного. У других представителей родословной такого заболевания не отмечается. Родители, как правило, здоровы, но они являются носителями измененного гена, т. е. гетерозиготными. Иногда в таких случаях при составлении родословной удается установить кровное родство родителей. При браках между близкими родственниками (родные брат, сестра) особенно часто встречаются скрытые измененные гены, совмещение которых у ребенка обусловливает развитие наследственного заболевания. При рецессивном наследовании заболеванием в семье может страдать один ребенок из четырех. При исследовании родословных можно заметить, что заболевание, которым страдает ребенок мужского пола, обнаруживается в различных поколениях и только у мужчин, т. е. четко выступает явная передача болезни по наследству у лиц мужского пола. Такое наследование характерно для гемофилии (заболевание крови, при котором нарушается ее свертываемость), цветовой слепоты (дальтонизма) и др. В настоящее время известно более 50 наследственных заболеваний, связанных с полом. Пол определяется половыми хромосомами: женский – хромосомами ХХ, мужской – ХY. Если измененный ген локализуется на Х-хромосоме, то другой, нормальный ген, отвечающий за этот же признак, – на такой же Х-хромосоме у женщины, компенсирует отсутствие или низкую активность фермента, образующегося при считывании информации с измененного участка. Поэтому у лиц женского пола заболевание не проявляется, но 50 % женщин такой семьи будут носителями патологического гена, который передадут половине своих сыновей. У лиц мужского пола, получивших от матери Х-хромосому с измененным геном, дефект не возмещается, и у них развивается заболевание.

 

2. Биохимико-генетические методы исследования широко применяются в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ и других форм. Биохимические методы исследования заболеваний обмена веществ применяются по двум программам. Первая программа называется просеивающей (сканирующей), когда путем простых и быстро выполнимых тестов сортируют всех обследуемых детей на здоровых и, вероятно, больных. Эти программы применяют как для массовых исследований, например, для обследования всех новорожденных на такие наследственные заболевания обмена веществ, как галактоземию, фенилкетонурию, так и для обследования специальных групп детей, занимающихся во вспомогательных школах. На втором этапе у детей, подозреваемых на наследственное заболевание, проводят более целенаправленные исследования, при которых определяют качественно и количественно содержание аномального белка или промежуточных продуктов обмена в крови и моче. На основании результатов второго этапа исследований и ставят окончательный диагноз. Биохимические анализы второго этапа часто отличаются большой сложностью, их выполняют в специальных генетических лабораториях. Биохимическим методам принадлежит главная роль в диагностике наследственных болезней.

 

3. Цитогенетический метод позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности (внешние формы), что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Метод основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особенности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в стадию деления. Культуру защитных клеток крови и клеток кожи фиксируют в период наибольшей активности, когда происходит размножение клеток. Их окрашивают, исследуют под микроскопом с большим увеличением, фотографируют хромосомы клеток, ядра которых находятся в стадии деления, вырезают и классифицируют. Дальнейшим анализом устанавливают возможные отклонения в структуре и количестве хромосом.

 

Хромосомный анализ необходим:

 

1) для уточнения диагноза при наличии у ребенка нечетких клинических признаков, характерных для хромосомного заболевания (болезни Дауна, синдрома Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.);

 

2) при врожденных заболеваниях неясной причины с проявлениями, не вписывающимися в известные синдромы;

 

3) при повторных спонтанных абортах (выкидышах) в ранние сроки, мертворождениях и если в семье уже есть дети с врожденными пороками развития.

 

К цитологическому методу исследования относится и исследование полового хроматина, вещества из которого образуются хромосомы. Для этого используется мазок из снятого шпателем верхнего слоя клеток слизистой полости рта (щеки), который окрашивают ацето-орсеином. У нормальных женщин при наличии двух Х-хромосом одна из них во многих клетках принимает функционально пассивное состояние и обнаруживается в отдалении от клеточного ядра в виде интенсивного окрашивающегося основными красителями пятна (тельца Бара), называемого половым хроматином.

 

У мальчиков половой хроматин в норме встречается не более чем в 5 % клеток, тогда как у девочек он содержится в 20–70 % клеток.

 

4. Дерматоглифика – метод исследования отпечатков пальцев, ладоней и стоп или непосредственного осмотра кожных складок. При этом в период новорожденности легко могут быть замечены поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце, наличие которых характерно для некоторых хромосомных заболеваний.

 

5. Микробиологические методы экспресс-диагностики внедряются для профилактического обследования детей, а также для выявления наследственных болезней новорожденных. Удобство микробиологических экспресс-методов в том, что они могут быть внедрены в работу обычных микробиологических лабораторий и позволяют быстро обследовать большие группы здоровых и больных. Исследование новорожденных с их помощью дает возможность рано диагностировать многие заболевания обмена веществ, распространение которых составляет 1: 20 000 родов и чаще.

 

6. Метод сцепления генов основан на том, что гены, которые близко расположены в одной хромосоме, во время деления половых клеток не разделяются, а передаются из поколения в поколение в сцепленном состоянии (группы сцепления). В таком случае при стертых формах наследственных заболеваний неизмененный ген может свидетельствовать о большой вероятности наличия мутантного гена. Исследование у детей групповой принадлежности крови может явиться важным дополнительным диагностическим фактором. Метод сцепления генов может быть использован также при диагностике гемофилии, миопатии Дюшенна (поражение мышц) и других заболеваний.

 

7. Пренатальную диагностику проводят во время беременности, при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями. В таких случаях в первые 20 недель беременности проводят исследования плода на наличие у него наследственного заболевания. Для этого могут быть использованы ультразвуковое сканирование (ультрасонография), контрастная рентгенография и др. В последнее время активно внедряется в практику метод амниоцентеза. Для этого на 13-20-й неделе беременности после установления с помощью ультразвука расположения плаценты делают амниоцентез – извлечение порции околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками кожи плода. В клеточном материале после его выращивания определяются кариотип половой хроматин. Установление диагноза наследственного заболевания является основанием для прерывания беременности.

 

 

источник: Справочник Детские болезни.

  • Другие статьи:
Search baby health All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$20.99
End Date: Saturday Apr-13-2019 13:49:34 PDT
Buy It Now for only: $20.99
|
IncStores 24 SQFT Rainbow Play Interlocking Foam Floor Puzzle Mat - 6 Tiles


$13.99
End Date: Tuesday Mar-26-2019 22:03:18 PDT
Buy It Now for only: $13.99
|
Tummy Time Inflatable Infants Baby Water Mat Fun Activity Large 26X20 Sea Toys


$22.04
End Date: Monday Mar-25-2019 2:59:05 PDT
Buy It Now for only: $22.04
|
Baby Kid Toddler Crawl Play Game Picnic Carpet Animal Letter Alphabet Farm Mat w


$27.99
End Date: Sunday Apr-7-2019 7:08:51 PDT
Buy It Now for only: $27.99
|
3 in 1 Baby Light Musical Gym Play Mat Lay & Play Fitness Fun Piano Boy Girl US


$16.05
End Date: Monday Mar-25-2019 2:59:05 PDT
Buy It Now for only: $16.05
|
Baby Kid Toddler Crawl Play Game Picnic Carpet Animal Letter Alphabet Farm Mat w


$26.99
End Date: Sunday Apr-7-2019 7:08:51 PDT
Buy It Now for only: $26.99
|
3 in 1 Baby Light Musical Gym Play Mat Lay & Play Fitness Fun Piano Boy Girl US


$15.99
End Date: Friday Apr-19-2019 0:36:08 PDT
Buy It Now for only: $15.99
|
Fluffy Rugs Anti-Skid Shaggy Area Rug Home Room Carpet Floor Mat Kids Playmat US


$15.99
End Date: Friday Apr-19-2019 0:36:08 PDT
Buy It Now for only: $15.99
|
Search Results from «Озон» Педиатрия
 
Абдоминальная хирургия у детей
Абдоминальная хирургия у детей
В руководстве обобщен большой клинический опыт, критически оцениваются применявшиеся ранее лечебно-диагностические методы, представлены высокоинформативные схемы диагностических процедур, новые методы лечения, изложены перспективы и пути изучения наиболее сложных заболеваний.
Книга предназначена для хирургов....

Цена:
453 руб

А. А. Баранов, В. Ю. Альбицкий Смертность детского населения России
Смертность детского населения России
Монография является фундаментальным исследованием проблем смертности детей и подростков в Российской Федерации. Особое внимание уделено историческому аспекту, региональным особенностям и предотвратимым причинам смертности.
Первое издание вышло в свет под названием "Детская смертность: тенденции, причины и пути снижения" в 2001 г.

Книга предназначена организаторам здравоохранения, педиатрам и специалистам в области социальной педиатрии....

Цена:
150 руб

Педиатрия. Руководство. В восьми книгах. Книга 1. Общие вопросы: развитие, питание, уход за ребенком
Педиатрия. Руководство. В восьми книгах. Книга 1. Общие вопросы: развитие, питание, уход за ребенком
В настоящей книге представлены данные о физическом и нервно-психическом развитии детей. Освещен вклад семьи и общества в формирование психосоциального статуса ребенка. Отражена роль питания в развитии ребенка первых двух лет жизни. Рассмотрены общие вопросы профилактической педиатрии. Подробно описаны возможности оказания помощи больному ребенку при экстремальных состояниях.
Для педиатров....

Цена:
709 руб

 Детское питание. Руководство для врачей
Детское питание. Руководство для врачей
В руководстве в полном объеме рассматриваются теоретические и сугубо практические вопросы, касающиеся различных аспектов питания детей и подростков. Большое внимание уделено вопросам питания беременных женщин и кормящих матерей. Первая часть руководства содержит современные данные о строении, биологической роли и значении в питании детей основных пищевых веществ, включая белки, жиры, углеводы, минеральные соли и микронутриенты - витамины и микроэлементы. Отдельная глава посвящена проблеме онтогенеза пищеварительных ферментов, играющей решающую роль для обоснования этапности включения тех или иных групп продуктов в пищевые рационы детей разного возраста. Большое место отведено вопросам питания детей первого года жизни, в том числе аспектам естественного и искусственного вскармливания (2-я часть). Приведены сведения о биологической роли женского молока, современные представления о его заменителях, научное обоснование организации прикорма. Освещены вопросы поддержки грудного вскармливания в России. В 3-й части уделено внимание практическим вопросам питания детей в организованных коллективах - детских садах, школах, интернатах и т.п., приведены методические материалы по организации питания (рекомендуемые наборы продуктов, меню, ассортимент продуктов питания, разрешенных для использования в детских садах, школах и др.). В заключительной, 4-й части, рассмотрены проблемы лечебного питания у детей.

Для специалистов в области питания детей и подростков, педиатров, врачей-диетологов, а также широкого круга читателей...

Цена:
1699 руб

Кропотов Ю.Д. Современная диагностика и коррекция синдрома нарушения внимания
Современная диагностика и коррекция синдрома нарушения внимания
Книга лауреата Государственной премии СССР, профессора Норвежского Университета науки и техники, Президента Европейского Общества нейрорегуляции рассчитана на врачей-психоневрологов, специалистов по функциональной диагностике, студентов медицинских и биологических вузов, а также на родителей детей, страдающих синдромом нарушения внимания с гиперактивностью. Она знакомит с новыми походами к диагностике и коррекции этого синдрома. Такие понятия как нейрометрика (или количественная ЭЭГ), электромагнитная томография и нейрртерапия являются новыми для большинства российских специалистов. Вместе с тем за ними стоят крупномасштабные исследования и большой опыт работы клиницистов. По этим направлениям собираются международные конференции, созданы общества, объединяющие сотни практикующих врачей и ученых. В США, Австралии и Европе функционируют тысячи центров нейротерапии. Исследования и практика подтверждают высокую эффективность этих новых методов не только при коррекции синдрома нарушения внимания, но и при других нервно-психических заболеваниях (неврозы, адиктивные расстройства, депрессии и тревоги, последствия черепно-мозговой травмы, эпилепсия). Книга отражает многолетний опыт работы автора по этим проблемам в стенах Института мозга человека РАН....

Цена:
252 руб

Под редакцией В. В. Ивановой Инфекционные болезни у детей
Инфекционные болезни у детей
Издание отражает современный уровень знаний о наиболее частых инфекционных заболеваниях у детей и построено по этиологическому принципу. Описывается около 70 нозологических форм по единому плану: определение, этиология, эпидемиология, патогенез, патоморфология, диагноз и дифференциальный диагноз, лечение, прогноз, профилактика и мероприятия в очаге.
Изложены важные разделы инфекционных болезней у детей, такие как иммунопрофилактика целевых инфекций, принципы питания при инфекционных заболеваниях, реанимация и интенсивная терапия, основные принципы этиологической и патогенетической терапии инфекционных болезней.
Руководство подготовлено преподавателями кафедры инфекционных болезней у детей ГОУ ВПО СПбГПМА Росздрава и научными сотрудниками Санкт-Петербургского Федерального государственного учреждения Научно-исследовательского института детских инфекций Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. В подготовке издания также приняли участие ведущие инфекционисты из Санкт-Петербурга и Саратова, которые встречаются с отдельными нозологическими формами инфекций значительно чаще.

Для широкого круга врачей различных специальностей - педиатров, инфекционистов, эпидемиологов, семейных врачей, неврологов, клинических фармакологов, студентов медицинских вузов....

Цена:
1612 руб

Функциональная диагностика в детском возрасте
Функциональная диагностика в детском возрасте
Функциональная диагностика всегда занимала ведущее место при научной и практической разработках проблем клинической медицины. Используя клинические и лабораторные методы разграничения нормального от патологического состояний различных функций организма человека и доставляя объективную информацию, она облегчает правильную постановку медицинского диагноза.
В руководстве рассмотрены основные методы функциональной диагностики в педиатрии.
Руководство предназначено для всех педиатров и других специалистов, работающих в области педиатрии. Оно не может удовлетворить лабораторного врача, непосредственно производящего исследования, так как техника исследований описана вкратце. Одновременно с этим оно представляет собой полезный материал для клинициста, обеспечивая ему возможность углубленного понимания и более обоснованного применения функциональных диагностических методов в педиатрической практике....

Цена:
529 руб

Педиатрия
Педиатрия
Круг тех знаний, которые составляют предмет педиатрии, из года в год стремительно увеличивается. Основными причинами этого роста следует считать все более повышающееся значение биохимических и генетических дисциплин в педиатрии; распознавание и описание редких синдромов, а также выделение в самостоятельные разделы педиатрии неонатологии, вопросов, связанных с психическим развитием, профилактикой, восстановительной терапией и т. д. В то же время невозможно обойти вниманием физиологические и анатомические основы педиатрии, описание старых физических методов диагностики и классическое описание клинических проявлений болезней.
Тщательным отбором материала авторы стремились избежать чрезмерной перегруженности данного учебного пособия. Эта задача, однако, была затруднена тем, что учебник рассчитан не только на студентов-медиков, но и на врачей-практиков, на клиницистов. Авторы попытались разрешить эту задачу посредством сокращения описания редко встречающихся заболеваний, а среди бессчетного числа редких синдромов были рассмотрены в основном те, которые могут служить иллюстрациями основополагающих физиологических и биохимических процессов.
В связи с тем, что перинатальная смертность сегодня занимает центральное место среди проблем, связанных с детской смертностью, и неонатология стоит в центре внимания педиатров во всем мире, авторы сочли возможным более подробно изложить вопросы физиологии новорожденных....

Цена:
113 руб

Детские инфекционные болезни
Детские инфекционные болезни
Пятое издание учебника (четвертое вышло в 1973 г.) состоит из общей и специальной части. В первой части излагаются общая характеристика инфекционных болезней у детей и их клинические формы, прогноз, особенности формирования иммунитета, закономерности эпидемического процесса, общие принципы профилактики, а также основные принципы медицинской деонтологии. В специальной части освещаются этиология, эпидемиология, патологическая анатомия и патогенез, клиника, диагностика и лечение 50 нозологических форм. Освещаются современные данные о возбудителях некоторых инфекций, их лабораторная диагностика и иммунопрофилактика.

Учебник написан в соответствии с программой, утвержденной Министерством здравоохранения СССР, и предназначен для студентов медицинских институтов....

Цена:
409 руб

Н. Н. Картамышева, О. В. Чумакова, А. Г. Кучеренко Тубулоинтерстициальные изменения при хронических заболеваниях почек у детей
Тубулоинтерстициальные изменения при хронических заболеваниях почек у детей
В книге обобщены исследования авторов и литературные данные, касающиеся роли тубулоинтерстициальных изменений и других факторов в прогрессировании хронических заболеваний почек у детей. Описаны условия формирования наиболее тяжелого тубулоинтерстициального повреждения. Даны современные представления о патогенетической сущности изменений тубулоинтерстициальной ткани и изложены результаты комплексного исследования повреждающих и протективных факторов в формировании тубулоинтерстициальных изменений. Обоснованы методы диагностики последних и предполагаемые подходы к терапии, предупреждающей прогрессирование заболевания.

Для педиатров, нефрологов, иммунологов....

Цена:
369 руб

2013 Copyright © DetiDoc.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Детские болезни, детские медицинские центры, развитие детей, педиатрия, физиология ребенка. Качественные товары для малышей и мам, детские товары для новорожденных малышей. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа. Продажа детских товаров. | Скрипты Nevius. | Продвижение детских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс.Метрика