Педиатрия, здоровье детей
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

 

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1: 100. Примерно 20 % выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни.

 

Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2 % случаев, спонтанные выкидыши – в более чем 50 %. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества какой-то части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.

 

Общая характеристика хромосомных болезней. Для клинической картины заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, характерны следующие проявления:

 

1) проявляются клинически с первых дней жизни;

 

2) задержка общего физического и психического развития;

 

3) черепно-лицевые аномалии, аномалии других частей скелета;

 

4) грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;

 

5) малая продолжительность жизни.

 

Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом, характерно:

 

1) с рождения могут не проявляться;

 

2) клиническая манифестация в пубертатном возрасте;

 

3) нет грубых пороков развития;

 

4) нарушается половая дифференцировка;

 

5) продолжительность жизни обычная;

 

6) интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.

 

Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90 % случаев являются следствием новых мутаций в половых клетках родителей.

 

Профилактика. Медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика.

 

Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.

 

Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Шерешевского-Тернера и др.

 

Болезнь Дауна

 

Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600–800 новорожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболевание, при котором было установлено изменение числа хромосом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисомии по 21-й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3–5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на одной из хромосом 13-15-й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 1–2% находят, что у части клеток кариотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хромосома из 21-й пары.

 

Дети с болезнью Дауна в 20–30 раз чаще рождаются от матерей в возрасте 35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках. Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности. Из характерных проявлений болезни в период новорожденности у большинства больных наблюдаются плоский профиль лица с уплощенной спинкой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. Также отмечаются широкие кисти и стопы с короткими пальцами, маленькая головка, недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант (кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока), аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце. Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечного тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследования кариотипа. Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.

 

Синдром Патау

 

Болезнь развивается на основе трисомии по 13-й паре хромосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются симптомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, расщепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т. е. направленное на устранение признаков заболевания, так как устранить причину болезни не возможно.

 

Синдром Эдвардса

 

В основе этого синдрома лежит трисомия по 18-й паре хромосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встречаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети умирают на первом году жизни. Лечение направлено на устранение нарушений в работе внутренних органов.

 

Синдром «кошачьего крика»

 

Синдром «кошачьего крика» развивается в связи с изменением размера участка хромосомы из пятой пары, с одной стороны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туловище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диагноза считается наличие специфического плача ребенка, напоминающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнеспособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.

 

Синдром Вольфа-Хиршхорна

 

В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на основании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в первые месяцы жизни.

 

Аномалии половых хромосом встречаются значительно чаще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна). Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспособными, в большинстве доживают до зрелого возраста, причем физическое и психическое развитие нередко страдает.

 

Синдром Клайнфельтера

 

Синдром Клайнфельтера – одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, встречается несколько чаще, чем синдром Дауна. Среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин встречается примерно 1: 500. Среди умственно отсталых частота синдрома достигает 1 %. Диагностика в период новорожденности невозможна, так как никаких характерных особенностей у новорожденных мальчиков не выявляется. О наличии заболевания свидетельствуют лишь аномальный набор половых хромосом (ХХУ) и хроматин-положительные ядра при исследовании мазков со слизистой щеки. Изменения в структуре хромосом возникают в результате нерасхождения половых хромосом у одного из родителей. Дополнительная Х-хромосома в 67 % случаев имеет материнское и в 33 % случаев – отцовское происхождение. С возрастом матери увеличивается вероятность нерасхождения хромосом и возникновения синдрома, но матери большинства больных молодые.

 

Признаки заболевания. В раннем возрасте характерные проявления выражены мало. Однако при появлении аномалий поведения и психических отклонений задолго до явного нарушения полового развития синдром Клайнфельтера всегда следует иметь в виду, когда речь идет о мальчике с задержкой психического развития или с трудностями в области психосоциальных контактов, обучения и школьной успеваемости. Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть беспокойными, излишне жизнерадостными, агрессивными, замешанными в антисоциальных действиях (воровство, хулиганство). Нередко проблемы впервые возникают после того, как ребенок пошел в школу. Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие, худые, с длинными ногами; однако телосложение может быть и нетипичным. Яички маловаты относительно возраста, но этот признак может отчетливо проявиться только после вступления в подростковый возраст, когда они не начинают расти. Половой член несколько меньше среднего размера, иногда отмечается крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек). Подростковый период начинается с опозданием, проявляется недостаточность мужских половых гормонов, но некоторые больные почти полностью подвергаются маскулинизации, у них развиваются вторичные половые признаки противоположного пола. Примерно у 40 % взрослых мужчин с синдромом Клайнфельтера отмечают увеличение молочных желез; волосы на лице у них редкие, так что большинство бреются не каждый день. Постоянные признаки – азооспермия (отсутствие в семенной жидкости жизнеспособных сперматозоидов) и бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера выше среднего роста, склонны к антисоциальному поведению и правонарушениям. Среди них повышена частота заболеваний легких, варикозного расширения вен и рака грудных желез.

 

Варианты синдрома Клайнфельтера. Если число Х-хромосом в кариотипе больше двух, проявления болезни, включая умственное недоразвитие и другие нарушения, выражены резче. Вариант хромосомного набора 43, ХХХХV настолько характерен, что его можно диагностировать в детском возрасте. Больные значительно отстают в развитии, у многих деформированы ушные раковины, короткая шея и типичное лицо с широко расставленными, несколько монголоидными глазами, иногда отмечаются косоглазие, широкий, уплощенный, вздернутый нос и большой, открытый рот. Яички маленькие, иногда не опущены, мошонка недоразвита, половой член очень маленький. Возможны и нередки признаки, заставляющие предположить синдром Дауна, например, короткие, искривленные концевые фаланги пятых пальцев кистей, поперечные складки на ладонях, мышечная слабость. Также могут быть и другие аномалии скелета, в том числе неправильного положение локтевого сустава, что определяет не возможность произвести вращательное движение. На рентгеновских снимках чаще всего отмечают сращение отдельных костей между собой и вывих в локтевом суставе, удлиненную лучевую кость, изгиб позвоночника вперед в поясничном отделе или наличие горба, отставание костного возраста от хронологического.

 

Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у ребенка; такое исследование особенно рекомендовано пациентам детской консультации, клиник для психических и умственно отсталых больных. До вступления в период полового созревания (возраст до 10–12 лет) уровень гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, остается в норме. В начале периода полового созревания у мальчиков яички увеличиваются в размерах, однако их рост вскоре прекращается. Уровень стимулирующих гормонов остается высоким, а количество мужских половых гормонов обычно снижено.

 

Отмечается высокий уровень женских половых гормонов, что обусловливает наличие таких женских вторичных половых признаков у мужчин как рост молочных желез, низкий тембр голоса.

 

Методы лечения. Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона (мужского полового гормона) начинают в возрасте 11–12 лет. Можно использовать эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три недели, постепенно увеличивая дозу. При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее в большем темпе.

 

Синдром Шерешевского-Тернера

 

В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Шерешевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, и их яичники представляют собой рудиментарные (недоразвитые) удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соединительную ткань, напоминающую ткань яичников. В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского– Тернера лишены одной Х-хромосомы. Единственная Х-хромосома чаще материнского (77 %), а не отцовского (23 %) происхождения. Частота синдрома Шерешевского-Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, составляющая примерно 1: 3000 живорожденных девочек, значительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера. По-видимому, около 95 % зародышей с хромосомным набором 45, Х не вынашиваются, такой же набор имеет примерно 5-10 % абортированных плодов. Частота мозаицизма – одновременного присутствия в организме двух или более, однотипных клеток, различающихся по структуре (46, ХХ / 45, Х) среди больных с синдромом Шерешевского-Тернера – 25 %, т. е. выше, чем при другой патологии плода. У плодов с хромосомным набором 45, Х, абортированных до 3 месяцев развития, в зачатках половых желез обнаруживаются половые клетки, но позднее они исчезают. У нормального плода примерно на пятом месяце внутриутробного развития число половых клеток быстро уменьшается и после рождения уменьшается вновь с меньшей скоростью. При данном заболевании этот процесс ускорен и проявляется резче. Тяжеобразные яичники содержат только соединительную ткань, иногда обнаруживаются отдельные половые клетки, объясняющие частичное половое созревание. Синдром Шерешевского-Тернера (45, Х) среди новорожденных и девочек школьного возраста встречается с частотой примерно 1: 3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечаются недоразвитие ногтей, короткая шея, но наиболее характерным признаком в этот период является отек конечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выражена. На первом году заметно лишь отставание в росте. Из других признаков в дальнейшем отмечаются антимонгольный разрез глазных щелей, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, идущей от роста волос на шее сзади, деформация локтевых суставов и выпуклые ногти на пальцах рук. Нижняя челюсть маленькая, уши оттопырены, высокое готическое небо, широкая грудная клетка, создающая впечатление широко расставленных сосков. Рост больных почти всегда меньше, средний рост взрослых больных составляет 146,3 см. С возрастом отчетливее проявляются пигментированные пятна на коже. Во многих случаях находят сопутствующие пороки развития. Среди сердечно-сосудистых нарушений это чаще всего сужение просвета аорты (у 15 % больных), а на эхокардиограмме – аномалия клапанов аорты у 1/3 больных, однако возможно также повышение кровяного давления неизвестного происхождения. В качестве редкого осложнения отмечают частичное расширение аорты. Примерно у половины больных при рентгеновском исследовании обнаруживают пороки развития мочевыводящей системы, чаще всего подковообразную почку. Характерно часто повторяющееся воспаление уха. Среди больных часто встречаются тугоухость и нарушения восприятия пространства. Появление зоба указывает на поражение щитовидной железы, воспалительное поражение кишечника проявляется болями в животе, ложными позывами к акту дефекации, кровянистыми поносами; повторные желудочно-кишечные кровотечения свидетельствуют о стойком расширении желудочно-кишечных кровеносных сосудов – телеангиэктазиях. Все эти состояния часто встречаются среди женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недоразвитыми. Вторичные половые признаки: оволосение лобка, подмышечных впадин, рост молочных желез, отсутствуют или развиты слабо. Менструации, как правило, отсутствуют. Больные в большинстве случаев бесплодны. При мозаицизме 45, Х / 46, ХХ все перечисленные аномалии встречаются реже и выражены не столь резко. Характерные для периода новорожденности признаки обычно отсутствуют. Крыловидные складки на шее, сужение аорты и отек кистей и стоп бывают редко. Больные низкорослы почти так же часто, как при кариотипе 45, Х, и низкорослость может быть единственным проявлением. Вторичные половые признаки не развиваются как у больных с кариотипом 45, Х, так и при мозаицизме 45, Х / 46, ХХ, в редких случаях некоторого роста грудных желез и даже появления менструаций более вероятен мозаицизм 45, Х / 46, ХХ. Описаны случаи беременности и даже рождения здоровых детей у женщины с мозаличным генотипом.

 

Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Шерешевского-Тернера прибегают к анализу хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера выявляют Y-хромосому. Их кариотип отличен от остальных – 45, Х или 45, Х / 46, ХХ.

 

Уровень гормонов, влияющих на развитие половых органов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот показатель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследование помогает выявить пороки развития сердечно-сосудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение минерализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет. Лечение больных проводят совместно с эндокринологами. В любом случае все больные получают лечение гормонами эстроген-прогестеронами, также с их помощью стимулируется рост больного. После 16–18 лет назначаются женские половые гормоны. У больных, имеющих длительную адекватную психосоциальную поддержку, прогноз в отношении нормального образа жизни вполне благоприятный.

 

Синдром трисомии Х

 

Синдром трисомии Х (47, ХХХ) встречается у новорожденных девочек с частотой 1: 1200. Какие-либо признаки аномалии в период новорожденности выявить не всегда удается. При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к деторождению. Предварительный диагноз в период новорожденности можно поставить на основании исследования полового хроматина.

 

 

источник: Справочник Детские болезни.


просмотров: 3695
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
New Baby Playpen Kids Panel Safety Play Center Yard Home Indoor Outdoor Pen

$113.99
End Date: Friday Dec-7-2018 0:20:45 PST
Buy It Now for only: $113.99
|
New Baby Playpen Kids Panel Safety Play Center Yard Home Indoor Outdoor Pen

$30.99
End Date: Friday Dec-7-2018 0:20:45 PST
Buy It Now for only: $30.99
|
New Baby Playpen Kids Panel Safety Play Center Yard Home Indoor Outdoor Pen

$34.99
End Date: Thursday Dec-13-2018 9:30:29 PST
Buy It Now for only: $34.99
|
Cosco Simple Steps Interactive Baby Walker, Silly Sweet Tooth Monster

$208.99
End Date: Friday Nov-23-2018 14:35:01 PST
Buy It Now for only: $208.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Педиатрия
 
 Детская хирургия. Краткая версия национального руководства
Детская хирургия. Краткая версия национального руководства
Краткое издание национального руководства написано с учетом значительных успехов в современной детской хирургии. В сжатой четкой форме представлены новейшие методы визуализации патологических процессов различных органов ребенка и широкое внедрение в клиническую практику малоинвазивных методов оперативного лечения. В первом разделе даны общие вопросы детской хирургии: особенности работы детского хирурга, методы клинических и инструментальных исследований, новые возможности обезболивания, интенсивной терапии и реанимационных мероприятий, организация нутритивной поддержки, гипербарическая оксигенация и клиническая генетика в хирургической практике. Во втором разделе освещены частные вопросы детской хирургии. Большое внимание уделено современным высокоинформативным методам диагностики и малоинвазивным эндоскопическим технологиям оперативного лечения пороков развития и заболеваний черепно-лицевой области, органов грудной полости, живота, а также хирургии повреждений и ортопедических заболеваний у детей разных возрастных групп. Особое место занимает хирургия новорожденных. Руководство предназначено для детских хирургов и хирургов общего профиля, педиатров, студентов старших курсов медицинских вузов, интернов, ординаторов, аспирантов, а также врачей смежных специальностей.
...

Цена:
1389 руб

 Диагностика и дифференциальная диагностика инфекционных заболеваний у детей. Учебное пособие
Диагностика и дифференциальная диагностика инфекционных заболеваний у детей. Учебное пособие
В пособии представлены пошаговые алгоритмы диагностики и дифференциальной диагностики наиболее распространенных инфекционных заболеваний у детей. Его особенность - использование алгоритмического подхода, который облегчает оценку клинической ситуации. Схематическое изложение материала позволяет изучить ключевые проблемы, быстро найти ответы на возникшие вопросы и принять эффективное клиническое решение. Книга будет полезна как студентам, так и практикующим врачам....

Цена:
454 руб

А. М. Тимофеева Беседы детского доктора
Беседы детского доктора
Известный московский врач-педиатр с 50-летним стажем обсуждает ряд острых тем, актуальных ныне как для родителей, так и для врачей: естественное/искусственное вскармливание, профилактические прививки, учет экологической обстановки, вегетарианское и раздельное питание, лечебное голодание и др.
В доступной форме описаны методы борьбы с наиболее распространенными в настоящее время детскими заболеваниями: дисбактериозом, диатезом, ОРВИ, астматическим бронхитом и т. п.

Адресованы "Беседы" широкому кругу читателей: от молодых родителей до практикующих врачей-педиатров....

Цена:
134 руб

 История развития ребёнка
История развития ребёнка
История развития ребенка. Формат А5, альбомный. Для детской поликлиники....

Цена:
31 руб

Эпилепсия у детей и подростков
Эпилепсия у детей и подростков
Монография посвящена различным аспектам эпилепсии у детей и подростков. Особое внимание уделено начальным проявлениям заболевания, позволяющим диагностировать эпилепсию при самых первых, клинически слабо выраженных признаках, до появления типичных эпилепсических припадков. Рассмотрены вопросы воспитания, а также особенности рисунков больных эпилепсией в сравнении с творчеством здоровых детей и страдающих шизофренией. Изложены дифференцированные подходы к применению различных методов лечения....

Цена:
609 руб

Психическое развитие младенца Development in infancy
Психическое развитие младенца
Книга английского психолога Т. Бауэра посвящена развитию психических процессов в раннем детстве: от рождения до появления речи.
Подробно рассматриваются вопросы соотношения созревания и научения, становления различных форм пространственного предметного восприятия, формирования более сложных видов познавательной активности младенца.
Книга одновременно может служить пособием для студентов, а также ценным источником сведений для исследователей и практиков....

Цена:
639 руб

А. А. Баранов, В. Ю. Альбицкий Смертность детского населения России
Смертность детского населения России
Монография является фундаментальным исследованием проблем смертности детей и подростков в Российской Федерации. Особое внимание уделено историческому аспекту, региональным особенностям и предотвратимым причинам смертности.
Первое издание вышло в свет под названием "Детская смертность: тенденции, причины и пути снижения" в 2001 г.

Книга предназначена организаторам здравоохранения, педиатрам и специалистам в области социальной педиатрии....

Цена:
143 руб

Забота о ребенке
Забота о ребенке
Доктор медицинских наук, профессор Иосиф Швейцар - почетный доктор, кавалер Ордена труда и Медали Я.Е.Пуркинье. В 1921 г. он окончил медицинский факультет Университета им. Коменского в Братиславе, и в 1929 г. там же защитил доцентскую диссертацию. С Братиславой также связано начало его деятельности как врача. Он целиком посвятил себя заботе о ребенке в послевоенной Словакии, ставшей для него источником накопления обширного опыта, используемого им впоследствии по возвращении в Прагу. В 1937 г. он назначается профессором 1-й педиатрической клиники Университета Карла и возглавляет ее. Он полностью связан со всем развитием заботы о ребенке у нас, покрывая своим интересом все отрасли современной медицины по мере того, насколько этого требовало бурное послевоенное развитие. На протяжении всей своей деятельности И.Швейцар был горячим сторонником распространения знаний о современной заботе о ребенке среди широкой общественности....

Цена:
250 руб

Под редакцией Ю. И. Барашнева Синдром Дауна
Синдром Дауна
Эта книга посвящена самому частому хромосомному заболеванию. В ней впервые дан комплекс современных сведений как сугубо медицинского, так и социально-психологического и педагогического характера. Читатель сможет получить представление об особенностях фенотипических проявлений болезни, о существующих гипотезах этиологии и патогенеза.
Книга продемонстрирует новые возможности в активной профилактике рождения детей с синдромом Дауна путем использования методов пренатальной диагностики (ультразвуковой, биохимический и кардиологический скрининг). В то же время она позволит читателю получить полную информацию о становлении в России новой системы медицинской, психологической и социальной поддержки семей, имеющих детей с синдромом Дауна. Имеется в виду коррекционно-педагогическая помощь в дошкольном и школьном периоде, социальная реабилитация и перспективы интеграции в общество. Наряду с этим в книге обсуждается целый комплекс сложных морально-этических проблем, связанных с принятием родителями чрезвычайно сложных решений, сохранить или прервать беременность, отказаться от ребенка еще в роддоме или же оставить его в семье.

Книга рассчитана на широкий круг читателей (акушеров, педиатров, генетиков, педагогов, психологов и др.). Основная цель книги помочь практическому врачу иметь четкое представление о синдроме Дауна, о возможностях профилактики и оказания социальной и гуманитарной помощи семьям....

Цена:
990 руб

П. Г. Кюль. Д. Зипманн, Х. Зоботтка, Й. Бауер, К. Фишер Уход в педиатрии Klinikleitfaden Kinderkrankenpflege
Уход в педиатрии
Книга содержит важную информацию по уходу за детьми в стационаре. Четкая структура издания, а также обилие схем и таблиц делают его удобным для практического использования. Особо необходимо отметить тот факт, что данное руководство предназначено в первую очередь врачам педиатрических клиник и содержит комплексный материал по ведению пациентов. Современные методики и новейшие медицинские разработки дают основание считать книгу незаменимым помощником для практикующих специалистов.

Издание предназначено для врачей-педиатров, ординаторов, студентов старших курсов медицинских вузов, а также среднего медицинского персонала педиатрических стационаров....

Цена:
355 руб

2013 Copyright © DetiDoc.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс.Метрика